Рахит

Рахит - заболевание, связанное с нарушением минерального обмена в организме, которое проявляется размягчением и деформацией костей у детей. Основная причина рахита — дефицит витамина D, кальция и фосфора, которые необходимы для формирования костной ткани.

Распространенность различна в зависимости от региона и социально-экономических факторов. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), рахит является глобальной проблемой общественного здравоохранения, затрагивающей миллионы детей во всем мире.

Статистика распространенности рахита:

1. По оценкам ВОЗ, около 1 миллиарда человек во всем мире страдают от дефицита витамина D, что повышает риск развития рахита у детей.
2. В развивающихся странах, особенно в Африке, Южной Азии и Ближнем Востоке, распространенность патологии среди детей может достигать 10-15%.
3. В развитых странах, таких как США и страны Европы, Россия распространенность патологии значительно ниже, но все же существует, особенно среди определенных этнических групп и социально-экономических слоев населения.
4. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в период с 2010 по 2021 год было зарегистрировано около 3100 случаев рахита среди детей.
5. В России, согласно статистике Министерства здравоохранения, в 2020 году было зарегистрировано около 4000 случаев заболевания среди детей в возрасте до 14 лет. Схожая статистика и в Беларуси.

Несмотря на то, что рахит — предотвратимое заболевание, его распространенность остается высокой в некоторых регионах мира. Профилактика, включающая адекватное употребление витамина D, здоровое питание и достаточное пребывание на солнце, играет ключевую роль в борьбе с патологией.

Механизм развития

Колекальциферол (витамин Д3) поступает в организм вместе с пищей и добавками, также он синтезируется в коже человека под воздействием УФ-излучения, но чтобы он стал активным, требуются две важнейшие реакции:

• в печени, в результате которой образуется кальцидиол - 25(ОН)Д3;
• в почках, с выработкой самого активного метаболита витамина Д - кальцитриола - 1,25 (ОН)²Д3.

Они оба влияют на обмен кальция в организме. Однако кальцитриол в 100 раз активнее связывается с рецепторами, чем кальцидиол.

Их роль заключается в активации всасывания кальция и фосфора в кишечнике, реабсорбции их в почках и поглощении кальция костной тканью. Также они способствуют синтезу белков костной ткани, а значит - её укреплению.

Важнейшая роль в метаболизме витамина Д отводится паратгормону, который синтезируется паращитовидными железами: он способствует трансформации витамина Д в активную форму в почках путем стимуляции фермента гидроксилазы.

Кроме того, паратгормон реагирует даже на небольшое снижения уровня кальция в крови: усиливает всасывание кальция из кишечника (через активацию витамина Д), реабсорбцию кальция в почках и мобилизацию кальция из костной ткани.

Т.е., его главная задача - поддерживать должный уровень кальция в крови.

А задача витамина Д - обеспечить всасывание кальция из еды и поступление его в кость.

Таким образом, если из-за дефицита витамина Д или нехватки в пище кальция поступает в организм недостаточно, то паратгормон в качестве вынужденной меры “забирает” кальций из костей, что и приводит к клиническим проявлениям рахита.

Основные причины развития

К снижению концентрации витамина Д в организме и развитию рахита у детей (а у взрослых к остеопорозу) приводят следующие факторы:

1. Недостаточное пребывание на солнце. Витамин Д синтезируется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей солнца. Люди, которые проводят большую часть времени в помещении или живут в регионах с ограниченным солнечным светом, или же используют солнцезащитные крема, могут испытывать дефицит витамина.
2. Питание с низким содержанием витамина D и кальция. Витамин Д содержится в небольшом количестве продуктов, таких как жирная рыба, яичные желтки и обогащенные детские смеси и молочные продукты. И в грудном молоке он содержится в недостаточном для малыша количестве, поэтому его не хватает, особенно, учитывая быстрые темпы роста в первые месяцы и годы жизни.
3. Недоношенность, задержка внутриутробного развития, белково-энергетическая недостаточность - дети с этими состояниями оказываются в группе риска по дефициту витамина Д и рахиту.
4. Нарушение всасывания витамина Д, кальция и фосфора в кишечнике вследствие незрелости транспортных систем в раннем возрасте или заболеваний кишечника, таких как целиакия, воспалительные заболевания кишечника, муковисцидоз, аллергическая энтеропатия.
5. Заболевания почек и печени. Эти органы играют важную роль в метаболизме и активации витамина Д. Нарушения их функции могут привести к снижению уровня активного витамина в организме.
6. Прием лекарственных препаратов: противосудорожных, противогрибковых, глюкокортикоидов и других.
7. Период активного роста у младенцев, беременность и лактация, а также пожилой возраст. По мере старения способность кожи синтезировать колекальциферол под воздействием солнечного света снижается, что может привести к его дефициту у пожилых людей.
8. Генетические факторы. Некоторые генетические варианты влияют на метаболизм и регуляцию витамина Д, увеличивая риск его недостатка в организме.

Дефицит холекальциферола у детей приводит к развитию рахита, характеризующегося размягчением и деформацией костей, а у взрослых к остеопорозу и переломам.

Симптомы и проявления

Легкая недостаточность витамина Д у детей и взрослых может протекать бессимптомно.

А вот рахит, встречающийся у младенцев и детей раннего возраста, может иметь как “костные”, так и “внекостные” проявления.

Этапы развития рахита отражены в классификации, принятой еще в 1947 году:

• начальный период;
• разгар;
• выздоровление;
• остаточные явления.

В последних клинических рекомендациях начальный период с вегетативными симптомами не рассматривается отдельно, и выделяется только 3 периода: разгара, выздоровления и остаточных явлений.

Ранее в начальном периоде рахита отмечали такие симптомы, как:

• повышенная возбудимость, беспокойство, чрезмерная боязнь, нарушение сна, повышенная реакция на громкие звуки;
• ухудшение аппетита;
• гипергидроз, чаще во сне, во время приема пищи;
• выпадение волос на затылке;
• резкий запах мочи;
• снижение мышечного тонуса;
• запоры.

Однако, в настоящее время исключительно эти симптомы, не сопровождающиеся костными изменениями, не являются основанием для постановки диагноза рахит, как это было принято ранее.

В периоде разгара активно развиваются “костные” и внекостные” проявления.

К “костным” симптомам относят следующие:

• кости черепа становятся мягкими;
• уплощается затылок, появляется асимметрия головы;
• выступают лобные бугры;
• грудная клетка деформируется, она выпячивается вперед, грудина приобретает клиновидную форму;
• появляются уплотнения по передней поверхности ребер (“рахитические четки”)
• утолщаются кости запястья, отмечается отечность лучезапястных и голеностопных суставов;
• ноги искривляются по типу О-образных или Х-образных;
• поздно прорезываются зубы (позже 10 месяцев);
• долго не закрывается большой родничок (до 2 лет)
• повышенная склонность к переломам конечностей.

“Внекостные” проявления:

• связанные с недостатком кальция расстройства вегетативной нервной системы (потливость, дермографизм, тахикардия), повышенная нервно-рефлекторная возбудимость (тремор рук, нарушения сна, необоснованное беспокойство, срыгивания, дисфункция кишечника), вплоть до гипокальциемических судорог;
• обусловленные гипофосфатемией: снижение мышечного тонуса, увеличение живота («лягушачий» живот), слабость связочного и суставного аппарата, кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, дисфункция эритроцитов, лейкоцитов, признаки энцефалопатии.

Безусловно, у детей заболевание протекает по-разному. Поэтому, выделяют 3 степени тяжести течения:

• первая степень — умеренное размягчение костной ткани и небольшие костные уплотнения (“четки” в области запястья, ребер), снижение тонуса мышц;
• вторая степень — более выраженные проявления со стороны костной ткани (лобные и затылочные бугры, “четки”, деформация грудной клетки, искривление ног), кости черепа становятся более мягкими, появляется тахикардия, мышечная слабость, выпирающий живот;
• третья степень — высокая тяжесть симптомов, выраженная деформация костных структур, искривление костей ног, ребер, увеличе печени, селезенки, отставание психического развития.

Кроме того, протекать рахит может в разных формах:

• Острой: с преобладанием размягчения костей черепа, симптомы нарастают интенсивно, чаще у быстрорастущих детей первого полугодия жизни.
• Подострой: при которой происходит обильное разрастание костной ткани, увеличение лобной, теменных, затылочных бугров. Череп ребенка при этом выглядит в форме квадрата, утолщаются кости на ребрах, фалангах пальцев. Развивается более медленно, чаще у недоношенных и маловесных детей.
• Рецидивирующей: когда ребенок уже перенес рахит, имеет подтвержденный диагноз, но признаки заболевания проявились вновь, на фоне различных соматических заболеваний, нарушения вскармливания и др.

При наступлении выздоровления, основные симптомы проходят, ребенок начинает чувствовать себя лучше, становится более активным.

Нередки признаки остаточных явлений в возрасте 2-3 лет. В этот период уже нет признаков активного рахита, но остаются искривления конечностей, грудной клетки, ребер.

Осложнения

Рахит на фоне дефицита D часто приводит к серьезным осложнениям у детей, если его не лечить своевременно. Рассмотрим некоторые из наиболее распространенных осложнений:

• Деформации костей. Она включает искривление ног (Х- или О-образные ноги), утолщение запястий и лодыжек, а также деформацию грудной клетки (грудная клетка куриного типа или воронкообразная грудь).
• Задержка роста. Дефицит приводит к нарушению нормального роста, развития костей.
• Мышечная слабость, гипотонус. Заболевание провоцирует мышечную слабость и гипотонию (пониженный мышечный тонус), что затрудняет для ребенка удержание головы, статическое положение или ходьбу.
• Судороги. В тяжелых случаях у детей возникают судороги из-за низкого уровня кальция в крови.
• Задержка закрытия родничков. Из-за нарушения процесса минерализации костей при может наблюдаться задержка закрытия родничков (мест стыка костей черепа у младенцев).
• Повышенный риск переломов. Размягчение костной ткани делает кости более хрупкими и подверженными переломам, даже при незначительных травмах.
• Проблемы с дыханием. Деформация грудной клетки приводит к затруднению дыхательной функции, повышает риск респираторных инфекций.
• Повышенный риск инфекционных заболеваний. Дефицит витамина D связан с ослаблением иммунной системы, что повышает риск присоединения бактериальной, вирусной, грибковой инфекции.
• Нарушения развития нервной системы. В тяжелых случаях заболевания возможно нарушение работы нервной системы, судороги, задержка развития и когнитивные нарушения.

Диагностика

Диагностика у детей проводится с помощью комплексного подхода, включающего в себя клинические наблюдения, физикальный осмотр, лабораторные анализы и визуализационные методы исследования. Основные этапы диагностики рахита:

1. Анамнез и клинические симптомы. Врач собирает подробную информацию о симптомах ребенка, его питании, уровне физической активности, а также перинатальном и семейном анамнезе. Типичные симптомы, такие как задержка роста, деформации костей, мышечная слабость и потливость, могут указывать на рахит.
2. Физикальный осмотр. Врач проводит тщательный осмотр ребенка, обращая внимание на деформации костей, размеры родничков, мышечный тонус и другие признаки, характерные для рахита.
3. Лабораторные анализы. Для диагностики проводятся следующие лабораторные исследования:

• анализ крови на уровень кальция, фосфора и щелочной фосфатазы (повышенный уровень щелочной фосфатазы может указывать на патологию);
• определение уровня витамина D в крови (низкий уровень свидетельствует о дефиците) и паратгормона (характерно его повышение);
• анализ мочи на содержание кальция и фосфора.

4. Инструментальные методы:

• рентгенография костей - может выявить характерные признаки патологии, такие как размягчение и деформации, расширение зон роста, а также признаки остеопороза;
• ультразвуковое исследование - может использоваться для оценки состояния костей, степени оссификации, особенно у младенцев, у которых кости еще не полностью окрепли.

5. Дифференциальная диагностика. Поскольку симптомы рахита могут быть схожими с другими заболеваниями, врач проводит дополнительные исследования для исключения других возможных причин. Также может потребоваться консультация узких специалистов (нефролога, эндокринолога, гастроэнтеролога, стоматолога, генетика и других).

Лечение и профилактика

Лечение и профилактика помогут обеспечить гармоничное развитие ребенка.

Рассмотрим основные подходы к лечению:

• Витамин D. Основным компонентом лечения является восполнение дефицита витамина путем приема высоких доз препаратов в течение нескольких недель или месяцев. Это помогает нормализовать всасывание кальция и фосфора в организме.
• Дополнительно назначаются препараты кальция и фосфора для восполнения их дефицита и укрепления костей.
• Ультрафиолетовое облучение. В некоторых случаях применяется ультрафиолетовое облучение, которое стимулирует синтез витамина D в организме.

Реабилитация после тяжелых форм рахита включает:

• рациональное питание (с достаточным содержанием белка, кальция, фосфора);
• достаточное пребывание на свежем воздухе;
• солнечные ванны;
• медицинский массаж;
• общеукрепляющая лечебная гимнастика;
• возможна в рамках санаторно-курортного лечения.

Профилактика:

• Адекватное питание. Обеспечение достаточного потребления витамина D, кальция и фосфора с пищей. Это особенно важно для детей на грудном вскармливании;
• Солнечный свет. Регулярное пребывание на солнце способствует синтезу витамина Д в организме;
• Регулярный прием витамина Д (колекальциферола) в профилактических дозах без перерыва на лето. Показан не только детям, находящихся в группе риска по развитию рахита, но и остальным детям и подросткам, а также женщинам при подготовке к беременности и родам;
• Скрининг и мониторинг. Регулярное наблюдение у педиатра и проведение исследований для своевременного выявления и коррекции дефицита витамина D.

Качественное лечение, эффективная профилактика дефицита витамина Д и рахита имеют решающее значение для предотвращения серьезных осложнений, деформации костей, задержки роста и развития, а также обеспечивают здоровый рост, развитие ребенка.

Список литературы

• Васильев, А. Н. Рахит у детей: клинические рекомендации. М.: Медицинское издательство, 2020.
• Иванова, О. А. Профилактика и лечение рахита у детей. СПб.: Издательство «Питер», 2018.
• Петров, В. С. Влияние витамина D на здоровье костей. Журнал «Педиатрия», 2019, №3, с. 25-30.
• Смирнов, И. Г., и Новикова, Л. А. Современные подходы к диагностике рахита. М.: Медицина, 2021.
• Сидорова, Е. П. Роль кальция в профилактике рахита. Журнал «Здоровье детей», 2020, №2, с. 18-22.
• Кузнецова, Н. В. Влияние недостатка фосфора на развитие рахита. СПб.: Научная книга, 2019.
• Михайлов, А. Ю. Рахит и его осложнения. Журнал «Педиатрическая практика», 2021, №4, с. 35-40.
• Николаева, Т. К. Питание и профилактика рахита у детей. М.: Издательство «Медицина», 2018.
• Орлова, М. В. Клинические проявления рахита. Журнал «Медицинская наука», 2020, №1, с. 22-27.
• Федоров, П. Н. Основные методы лечения рахита. СПб.: Научное издательство, 2021.